Cøliaki ved Downs syndrom og Turners syndrom

Av Cøliaki.com-redaksjonen · Oppdatert juli 2026

Cøliaki forekommer klart oftere hos personer som har Downs syndrom eller Turners syndrom enn i befolkningen ellers. Begge tilstandene står oppført blant risikogruppene i norsk pediatrisk veileder, og undersøkelse for cøliaki inngår derfor i den medisinske oppfølgingen. Samtidig er dette to grupper der cøliakien lettere blir gående uoppdaget – ikke fordi symptomene er svakere, men fordi de lett blir forklart med syndromet i stedet.

Denne artikkelen er skrevet både for deg som selv har et av disse syndromene, og for foreldre, søsken og andre pårørende. Vi går gjennom hvorfor forekomsten er økt, hvorfor tegnene overses, hva som er verdt å være oppmerksom på i hverdagen, og hvordan utredning og glutenfri kost kan legges opp på en måte som fungerer for den det gjelder.

Hvorfor er cøliaki vanligere ved disse syndromene?

Både Downs syndrom og Turners syndrom er kromosomavvik, og begge er forbundet med en generelt økt forekomst av autoimmune tilstander. Ved siden av cøliaki gjelder det blant annet autoimmun stoffskiftesykdom og diabetes type 1 – de samme tilstandene som ellers opptrer i klynge med cøliaki. Bakgrunnen er beskrevet nærmere i cøliaki og andre autoimmune sykdommer.

Forutsetningen er den samme som for alle andre: man må ha vevstypen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for å kunne utvikle cøliaki, og gluten må være til stede i kosten. Selve sykdomsmekanismen er identisk – immunforsvaret reagerer på gluten og skader slimhinnen i tynntarmen, slik det er forklart i slik virker cøliaki i tarmen og immunforsvaret og gluten. Det som skiller, er sannsynligheten for at det skjer, og sannsynligheten for at det blir oppdaget.

Norsk pediatrisk veileder lister Downs syndrom og Turners syndrom sammen med diabetes type 1, autoimmun tyreoiditt, selektiv IgA-mangel og idiopatisk epilepsi som tilstander der cøliaki forekommer med økt hyppighet. Se hvem får cøliaki? for hele oversikten.

Hvorfor blir symptomene lettere oversett?

Dette er kjernen i problemet, og det er verdt å bruke litt tid på. Når en person har en kjent, sammensatt diagnose fra før, er det menneskelig – både for pårørende og for helsepersonell – å tolke nye plager som en del av det man allerede vet om. Treg mage, dårlig matlyst, lite energi eller en vekstkurve som flater ut kan alle passe inn i et bilde man mener å kjenne, og da blir det ikke stilt spørsmål ved dem.

Ved Downs syndrom er treg mage og forstoppelse allerede vanlig av andre grunner. Nettopp forstoppelse er samtidig et velkjent cøliakisymptom, særlig hos barn – men det skiller seg ikke ut når det er noe man er vant til fra før. Det samme gjelder tretthet, som kan ha mange forklaringer, og som lett blir stående uforklart. Lavt stoffskifte er også vanlig ved Downs syndrom, og gir mange av de samme symptomene som cøliaki, som beskrevet i cøliaki og stoffskiftesykdom.

Ved Turners syndrom er lav høyde et kjennetegn ved selve syndromet. Når veksten er lavere enn hos jevnaldrende, er det derfor ingen automatisk grunn til å tenke cøliaki – selv om veksthemning nettopp er et av de klassiske tegnene på ubehandlet cøliaki hos barn. Det samme gjelder tretthet og mageplager, som kan tilskrives andre forhold ved oppfølgingen.

I tillegg kommer kommunikasjon. Personer som har vansker med å sette ord på hvor det gjør vondt, hvor lenge det har vart eller hvordan det henger sammen med måltider, får ikke alltid formidlet symptomene sine på den måten helsevesenet er innrettet på å fange opp. Da blir observasjonene til dem som kjenner personen best desto viktigere.

Hva pårørende bør være oppmerksomme på

Du som står nær, ser endringer over tid som ingen andre gjør. Det er den observasjonen som er verdifull – ikke en enkeltdag, men et mønster.

• Endring i avføringsmønster som varer ved – både løs mage og forstoppelse
• Mage som ofte er utspilt, hard eller virker vond etter måltider
• Vekstkurve som flater ut, eller vekttap uten forklaring
• Mindre energi, mer irritabilitet eller humørendringer over tid
• Blek hud og slapphet, som kan tyde på jernmangel
• Tilbakevendende munnsår eller skader i tannemaljen
• Kløende utslett på albuer, knær, sete eller i hodebunnen – se dermatitis herpetiformis
• Forsinket pubertetsutvikling

Ingen av disse beviser cøliaki alene, men flere av dem samtidig – eller ett av dem som er nytt og vedvarende – er god nok grunn til å be om en vurdering. Hele symptombildet er beskrevet i symptomer på cøliaki og, for de yngste, i symptomer på cøliaki hos barn.

Utredning: hva skjer, og hvordan forberede seg

Utredningen er den samme som for alle andre. Den starter med en blodprøve som måler IgA-antistoff mot vevstransglutaminase, sammen med total IgA. Total IgA er viktig fordi selektiv IgA-mangel kan gjøre prøven falskt normal – og IgA-mangel er i seg selv assosiert med cøliaki. Les mer i cøliaki og IgA-mangel.

Er antistoffprøven positiv, går veien videre til spesialist. Hos barn og ungdom kan diagnosen i visse tilfeller stilles uten gastroskopi med vevsprøve når antistoffnivået er svært høyt og bekreftes i en ny prøve – noe som kan være en fordel når en undersøkelse i narkose eller med beroligende ellers ville vært belastende. Hos voksne er gastroskopi med biopsi fortsatt hovedregelen i Norge. Hele forløpet står i slik stilles diagnosen cøliaki.

Skal en undersøkelse gjennomføres, er forberedelse verdt mye. Be om god tid, forklar på forhånd hva som skal skje og i hvilken rekkefølge, og gi beskjed til avdelingen om hva som fungerer for akkurat denne personen – hva som skaper trygghet, og hva som ikke gjør det. Sjekklisten for legetimen kan brukes som utgangspunkt, og som pårørende kan du gjerne skrive ned observasjonene dine på forhånd.

Glutenfri kost i praksis – når andre er med på laget

Behandlingen ved cøliaki er den samme uansett: livsvarig, streng glutenfri kost. Den virker like godt her som ellers, og de fleste merker klar bedring i løpet av uker. Se behandling ved cøliaki og hvor raskt blir man bedre.

Forskjellen ligger i hvordan kosten gjennomføres. Når en person er helt eller delvis avhengig av andre for måltidene sine, må rutinene sitte hos alle rundt – hjemme, i barnehage, på skole, i avlastning, på dagsenter eller i bofellesskap. Det holder ikke at én person har oversikten. Skriftlige rutiner som følger personen mellom arenaene er det som gjør systemet robust.

Det praktiske handler mye om kryssforurensning: egen brødrister, eget smør, egen skjærefjøl og tydelig merking i skap og kjøleskap. Bygg måltidene rundt naturlig glutenfrie matvarer, og lær opp alle som lager mat til å lese varedeklarasjonen og kjenne igjen merkingen «glutenfri». Verktøyet «Inneholder det gluten?» er nyttig når noen er i tvil om en enkeltvare. Se også glutenfritt kjøkken hjemme, cøliaki i barnehagen og cøliaki på skolen.

Et poeng som ofte glemmes: personen det gjelder skal selv få være med så langt det er mulig. Å kjenne igjen «sine» varer, å velge mellom to trygge alternativer, å vite hvorfor kosten er som den er – det gir eierskap og gjør etterlevelsen bedre over tid. Oversikten over glutenfri mat og slik kommer du i gang kan brukes sammen.

Oppfølging, rettigheter og støtte

Etter diagnosen følges antistoffnivå, vekst, jern- og vitaminstatus og kosthold, som beskrevet i oppfølging etter diagnosen. Be om at cøliakikontrollen samordnes med den øvrige oppfølgingen for syndromet, slik at familien slipper flere separate forløp. Henvisning til klinisk ernæringsfysiolog bør være en selvfølge, særlig når kostholdet skal fungere på flere arenaer.

Glutenfri mat koster mer, og ved verifisert cøliaki kan det være aktuelt å søke grunnstønad for fordyret kosthold. Satser og vilkår endres, så sjekk alltid hva som gjelder nå hos NAV. Norsk Cøliakiforening har både praktisk materiell og et miljø av andre familier å snakke med, og hva koster glutenfritt kosthold gir et realistisk bilde av økonomien.

Ofte stilte spørsmål

Bør barn med Downs syndrom testes for cøliaki uten symptomer?

Downs syndrom står blant tilstandene der cøliaki forekommer med økt hyppighet, og undersøkelse inngår i den medisinske oppfølgingen. Legen vurderer når prøven skal tas. Har du ikke hørt at det er gjort, ta det opp på neste kontroll.

Hvordan merker jeg cøliaki hos noen som ikke kan forklare symptomene sine?

Se etter mønstre over tid heller enn enkeltdager: endret avføring, utspilt mage, mindre energi, mer irritabilitet, vekstkurve som flater ut eller blekhet. Skriv ned det du observerer og ta det med til legen – dine observasjoner er ofte det viktigste grunnlaget for vurderingen.

Er cøliakien annerledes ved Downs eller Turners syndrom?

Nei. Sykdomsmekanismen, prøvene og behandlingen er den samme. Det som skiller, er at forekomsten er høyere og at symptomene lettere blir forklart med noe annet, slik at diagnosen kan komme sent.

Kan glutenfri kost gjennomføres når mange andre lager maten?

Ja, men det krever skriftlige rutiner som følger personen mellom hjem, skole, avlastning og andre arenaer, og at alle som lager mat kan grunnreglene om merking og kryssforurensning. Da fungerer det godt i praksis.